💢 درمان یک بیماری نادر ژنتیکی قبل از تولد!

👧«آیلا بشیر» که اکنون ۱۶ماهه است، نخستین کودکی است که در مرحله جنینی برای بیماری “Pompe” از طریق آنزیم‌های درمانی که به بند ناف او تزریق می‌شد، درمان شده‌است.

🧬این بیماری، وراثتی بوده و اغلب مرگبار است. مبتلایان به این بیماری نمی‌توانند «اسید آلفا گلوکوزیداز (GAA)» را بسازند یا مقدار کافی از آن را تولید کنند؛ این سبب آسیب‌های جبران‌ناپذیر به قلب و سایر عضلات می‌شود.

🔬تنها درمان موجود برای این بیماری، درمان «جایگزینی آنزیم (ERT)» برای تامین “GAA” ازدست‌رفته همراه با تزریق یک سرکوب‌کننده ایمنی برای جلوگیری‌از پس‌زده شدن آنزیم‌ها توسط سیستم ایمنی بدن است؛ این درمان تاکنون فقط پس‌از تولد استفاده می‌شد.

🟢محققان خاطر نشان کردند که آیلا همچنان هر هفته درمان “ERT” را دریافت می‌کند؛ زیرا درمان پیش‌از تولد فقط از «کاردیومیوپاتی» جلوگیری می‌کند و نمی‌تواند بیماری را به‌طور کامل درمان کند.